先天性开口受限伴舌腭粘连舌发育不良病例发病率极低。该类疾病的发病原因目前尚不明确，现就一例口底舌腭粘连开口受限伴舌发育不良的病例诊治情况报告如下。

患者男性，出生14 d，因出生后无法张口、无法进食就诊。患者足月顺产，出生体质量3250 g，父亲40岁，母亲37岁，母亲妊娠史孕4产2，患者为第2胎，母亲妊娠期间身体健康，第1胎身体健康，家族成员中无类似疾病。

入院后检查患者一般情况好，身体发育正常，血常规、血生化等各项检验正常，心肺功能及腹部检查未见明显异常。口腔检查：上下牙槽嵴紧密接触，后牙区可见约1 mm间隙，偶有唾液自间隙流出（图1），下颌无动度；CT及MRI检查见上下颌骨发育可，未见颌骨明显骨性及软骨性粘连，关节间隙变窄，舌肌部位结构紊乱，颌骨内可见牙胚（图2~6）；右手食指及中指末端指节发育较对侧略细短，左手及第2、3脚趾分叉较略高（图7，8）。

诊断：先天性上下颌粘连伴手指、足趾畸形，全身检查排除全身其他疾病后，留置胃管鼻饲喂养。

患者出生4个月后再次就诊。要求手术。入院复查CT及MRI仍未发现明显粘连部位，下颌左侧牙槽突侧切牙部位见骨性隆起。全麻下行“开口困难探查术”，术中见：舌体右侧发育差，舌体舌背表面黏膜特殊，未见明显颌舌沟，动度差，口底左侧未见明显舌体结构，口底处软组织与左侧上下颌牙槽嵴中段内侧、硬腭中后部约1/2以及部分软腭粘连，粘连为骨性与纤维性粘连，术中切开粘连部位，创面电凝止血，术中最大被动开口度约1.5 cm（图9），舌背部左侧软组织缝合消灭创面，腭部创面电凝止血，术后诊断：先天性口底舌腭粘连舌发育不良。

术后常规应用抗生素，于术后第5天拔除气管插管，进行开口及吞咽训练，主动开口及被动开口约1 cm，出院随诊。

术中取粘连组织病理检查，报告：部分骨组织及纤维组织，局部上皮下见涎腺腺体，肌纤维变性，肌束间纤维组织增生，包绕肌束或肌纤维，肌肉深层少许骨软骨及骨髓组织。

术后2周拔除鼻饲胃管，患者进食可自主吞咽，偶有呛咳（图10）。术后6个月复查主动开口度约1.5 cm，无再次粘连，口底软组织愈合好，较正常患者口底软组织增生。